Заболевания сцепленные с полом



Наследственных болезней и аномалий (уродств) в медицинской генетике насчитывается около 3000. Изучение и вероятное предотвращение последствий генетических недостатков человека имеют большое значение для его сохранения как вида. В настоящее время около 4% новорожденных детей страдают от генетических недостатков. Считается, что приблизительно одна из 10 гамет человека несет ошибочную данные, обусловленную мутацией. Гаметы с ошибками в генетическом материале становятся обстоятельством выкидышей либо мертворождений.

Все наследственные болезни возможно подразделить на две многочисленные группы. болезни, связанные с мутациями генов, и болезни, связанные с мутациями хромосом.

Генные болезни и аномалии. К ним относятся патологические состояния здоровья, каковые появляются в следствии мутации в каком-либо гене. К примеру, нарушение репликации ДНК ведет к трансформации чередования пар нуклеотидов, что, со своей стороны, обусловливает ошибки метаболизма.

Многие врожденные (с которыми особь рождается на свет) аномалии и болезни вызываются нарушениями в генах, локализованных в Х – либо Y –хромосоме. В этих обстоятельствах говорят о наследовании, сцепленном с полом . К примеру, такая аномалия, как дальтонизм (неспособность различать красный и зеленый цвета), вызывается геном, локализованным в Х –хромосоме.

Сцепленно с полом (гены находятся в X –хромосоме) наследуются кроме этого разные типы гемофилии . при которой кровь не свертывается и человек может умереть от утраты крови кроме того при небольшой царапине либо порезе. Это заболевание видится у мужчин, матери которых, будучи здоровыми, являются носителями рецессивного гена гемофилии.

Заболевания сцепленные с полом

Распространение гемофилии по наследству хорошо изучено среди потомков королевских семей Европы. Схема распространения гемофилии в этих семьях представлена на рисунке 38.

Рис.38. Распространение гемофилии в королевских семьях Европы
(— носитель гена; — больной гемофилией)

Хромосомные болезни. Данный тип наследственных болезней связан с трансформациями числа либо структуры хромосом. Как правило эти трансформации не передаются от больных своих родителей, а появляются при нарушениях в расхождении хромосом на протяжении мейоза, в то время, когда формируются гаметы, либо при нарушениях митоза в зиготе на различных этапах дробления.

Из хромосомных (аутосомных) болезней наиболее детально изучена заболевание Дауна. Это заболевание связано с нерасхождением при делении 21–й хромосомы. В следствии таковой аномалии клетки эмбриона имеют 47 хромосом вместо простых для человека 46. Хромосома–21 выясняется не в двойном, а в тройном количестве (трисомия ).

Заболевания сцепленные с полом

Кое-какие генетические аномалии человека удается распознать еще на стадии раннего эмбрионального развития. Для этого используют так именуемую пренатальную (до рождения) диагностику (рис. 39). Посредством шприца получают 10–15 мл амниотической (околоплодной) жидкости, в которой находятся клетки плода. Методом центрифугирования ее разделяют на клетки, культивируемые после этого на неестественной среде, и жидкость, где определяют соотношение продуктов обмена веществ, отражающее обычное либо патологическое состояние плода. Культивируемые эмбриональные клетки применяют для определения числа хромосом и обнаружения вероятных хромосомных аномалий.

Рис.39. Способ пренатальной диагностики наследственных болезней

Способами ранней диагностики возможно выяснить более 100 хромосомных и генных аномалий уже в первые недели беременности. В некоторых случаях нужно прервать беременность, в других проводится коррекция недостатка особыми препаратами. В будущем ученые сохраняют надежду освоить способы замены дефектных генов обычными, что разрешит ликвидировать суть болезни, а не только ее симптомы.



Наследственные болезни человека говорят о значительном действии мутаций на организм. Многие из них обусловлены внешними факторами и образом жизни человека. В настоящее время к факторам, вызывающим мутации (мутагенам ), возможно отнести наркотики, никотин, алкоголь, химические загрязнители воды, почвы и воздуха, радиоактивные отходы, пестициды, всевозможные пищевые добавки, лекарства, косметические средства, красители и другие вредные вещества. Их действием на организм разъясняется увеличение частоты страшных мутаций, в связи с чем одной из насущных неприятностей медицины делается обеспечение генетической безопасности человека.

Все темы данного раздела:

Генетические опыты Менделя
Человек постоянно пытался узнать закономерности наследования показателей. Гениальные селекционеры на базе многолетней практики получали как раз те свойства, какие конкретно они желали видеть у нового сорта ра

Закон расщепления – неспециализированный для всех живых организмов.
Расщепление показателей у потомства при скрещивании гетерозиготных особей Мендель растолковывал тем, что в их половых клетках (гаметах) находится лишь один задаток (ген) из аллельной пары, который ведет

Дигибридное скрещивание. Третий закон Менделя
Установив закон расщепления на примере моногибридных скрещиваний, Мендель начал выяснять, как ведут себя пары альтернативных показателей гена. Так как организмы отличаются друг от друга не одни

Заболевания сцепленные с полом

Сцепленное наследование генов и кроссинговер
В начале XX в. в то время, когда генетики стали проводить множество опытов по скрещиванию на самых разных объектах (кукуруза, томаты, мыши, мушки дрозофилы, куры и др.), обнаружилось, что не всегда

Закон сцепления гласит: сцепленные гены, расположеные в одной хромосоме, наследуются совместно (сцепленно).
Примеров сцепленного наследования генов известно довольно много. К примеру, у кукурузы окраска семян и темперамент их поверхности (гладкие либо морщинистые), сцепленные между собой, наследуются совместно.

Кроссинговер – ответственный источник появления новых комбинаций генов в генотипах особей и происхождения изменчивости показателей.
Кроссинговер занимает важное место в эволюции, поскольку содействует происхождению наследственной изменчивости. Осуществляя перекомбинации генов, он формирует возможность отбора отдельны

Сотрудничество генов и их множественное воздействие
Ген есть структурной единицей наследственной информации. Материально ген представлен участком молекулы ДНК (в редких случаях – РНК). Гены контролируют элементарные показатели в ходе ин

Проявление показателя и само воздействие гена постоянно зависят от других генов – от всего генотипа, т.е. генотипической среды.
Понятие генотипическая среда введено в науку отечественным ученым С.С.Четвериковым в 1926г. для обозначения комплекса генов, воздействующих на воплощение в фенотипе конкретного ге

Определение пола и наследование показателей, сцепленных с полом
Большая часть доказательств в пользу хромосомной теории наследственности, обоснованной Морганом, получено на базе опытов с дрозофилой. Внимательное цитологическое изучение клеток э

Пол потомства определяется типом сперматозоидов, оплодотворяющих яйцеклетку.
Бессчётные изучения клеток растений, животных и человека подтвердили наличие мужских и женских половых хромосом. Во всех соматических клетках (клетках тела) челове

Пол человека контролируется генетически – генами половых X– и Y–хромосом.
Дама (ХХ) постоянно имеет одну Х–хромосому от отца и одну Х–хромосому от матери. Мужчина (ХY) имеет Х–хромосому лишь от матери. Этим обусловлена особенность нас

Наследование некоторых показателей человека
Показатель Тип наследования Доминантный Рецессивный Овал лица Круглый Продолговатый

Наследственная изменчивость
В природе тяжело отыскать двух полностью однообразных особей кроме того в потомстве одной и той же пары своих родителей. Как вы уже понимаете, свойство организмов существовать в различных формах либо состояниях называется

Изменение генотипа приводит, в большинстве случаев, к трансформации фенотипа.
В базе генотипической (наследственной) изменчивости в большинстве случаев лежат новые комбинации аллелей, образующиеся в ходе мейоза, при оплодотворении либо мутации. Исходя из этого наследственную (генотипическую)

Другие типы изменчивости
По механизмам происхождения и характеру трансформаций показателей кроме наследственной (генотипической) выделяют еще два типа изменчивости – модификационную и онтогенетическую.

Модификационные адаптации не наследуются.
Каждая пара организмов одного вида неизменно чем–то отличается друг от друга. В лесу, на опушке, на лесной поляне либо в поле рядом растущие растения одного вида различаются между собой (размером, скоро

Норма реакции высказывает вероятный размах изменчивости фенотипа в условиях внешней среды, но ее пределы обусловлены генотипом особи.
В большинстве случаев подчеркивается обратимый темперамент модификации показателей. К примеру, человек под действием ультрафиолетовых (УФ) лучей получает защитное свойство – загар (т.е. усиленную пигментацию кожи).

Модификации – это ненаследуемые приспособительные реакции организма (и клеток) на трансформации условий среды.
Базой модификационной изменчивости есть фенотип как следствие сотрудничества генотипа и внешних условий. Исходя из этого данный тип изменчивости еще именуют фенотипическим. Значение

Типы изменчивости
Изменчивость Наследственная Ненаследственная Генотипическая Онтогенетическая Модификационная

Заболевания сцепленные с полом

Статьи по теме